La maladie de Charcot encore appelée sclérose latérale amyotrophique (SLA) est un trouble neurologique rare qui détruit les motoneurones responsables du contrôle des mouvements musculaires. La SLA était autrefois connue sous le nom de Lou Gehrig, à la suite du départ du célèbre joueur de baseball dans les années 1940 en raison de ce mal. Cependant, elle reste difficile à diagnostiquer, car elle s’apparente à d’autres maladies neurologiques. Il faut une série de tests et d’examens pour exclure qu’une personne en souffre. Découvrez dans cet article comment diagnostiquer cette maladie.
Examen clinique
La première étape consiste à effectuer un examen complet par un neurologue. Il n’existe pas de test unique ou une seule procédure pour un diagnostic maladie de charcot. La SLA est principalement diagnostiquée sur la base d’un historique détaillé des symptômes observés par un médecin lors d’un test clinique, ainsi que des antécédents médicaux complets de l’individu. Ensuite d’une série de tests pour exclure d’autres maladies. Un examen neurologique peut évaluer si les symptômes empirent au fil du temps. Par conséquent, lors d’un test, votre neurologue recherchera également les symptômes de la maladie de Charcot, notamment :
- Faiblesse des muscles, affaiblissant un côté du corps ou certains membres ;
- Troubles de l’élocution ou autres signes de faiblesse musculaire au niveau de la bouche et de la langue ;
- Les contractions musculaires dans le bras, la jambe ou l’épaule ;
- Les muscles qui ont rétréci, qui ont des réflexes inhabituels ou qui sont tendus et raides ;
- Difficulté à mâcher ou à avaler ;
- Défaut dans l’utilisation de ses membres supérieurs et inférieurs ;
- Faiblesse des muscles qui contrôlent la respiration ;
- Perte de contrôle moteur dans les mains et les bras ou dans les jambes ;
- Trébucher et tomber ;
- Fatigue persistante ;
- Difficulté à respirer.
Mis à part les antécédents du malade, ces symptômes énumérés peuvent être détectés par le médecin ou énumérés par le patient lui-même lors des questions-réponses.
Analyses sanguines et urinaires
En effet, il faut noter que ces analyses ne détecteront pas la maladie de Charcot. Puisque cette dernière s’apparente aux maladies neurologiques qui présentent les mêmes types de symptômes, vos échantillons de sang et d’urine peuvent être utilisés pour des tests. Dans certains cas, un médecin peut également utiliser ce qu’on appelle une ponction lombaire pour prélever une substance de votre colonne vertébrale dans le but de rechercher des pistes. Dans de rares cas où la SLA sévit dans une famille, des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si une mutation génétique est liée à votre maladie.
Numérisations : Imagerie par Résonance Magnétique (IRM)
Selon certaines études, l’IRM peut aider à identifier le plus tôt possible les signes de la maladie de Charcot. L’IRM n’emploie pas de rayons X et est un test ou un examen médical non invasif. Il utilise des ondes radio pour prendre des images détaillées de l’intérieur de votre corps, y compris le cerveau et la moelle épinière. Les photos prises peuvent être utiles aux médecins en les aidant à voir plus aisément ce qui se passe. Cela grâce à un liquide appelé gadolinium qui est injecté dans une veine. Il faut noter que le gadolinium s’accumule autour des cellules cancéreuses afin qu’elles apparaissent de manière plus nette sur les images.
Les tests musculaires et nerveux
Dans l’éventualité où les tests de cliniques n’indiquent aucun problème de santé, votre neurologue peut utiliser des examens plus avancés. Ils sont appelés « tests électrophysiologiques ». Les médecins peuvent les utiliser pour confirmer que la manière dont vos muscles et vos nerfs agissent correspond à la maladie de Charcot. Ces essais peuvent montrer des résultats anormaux au cas où vous souffrez de SLA. Toutefois, votre médecin pourrait également décider d’après les résultats que vous souffrez des lésions nerveuses ou d’une éventuelle maladie musculaire qui n’est pas la SLA. Par ailleurs, concernant ces tests, l’on peut énumérer :
- L’électromyographie : l’électromyographie (EMG) est l’un des tests importants dans le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique (SLA). Il est normalement effectué parallèlement aux études de conduction nerveuse. Le mouvement des muscles est assuré par des pulsions électriques transmises par les motoneurones. Dans la plupart des cas de SLA, ces neurones ne fonctionnent plus correctement, entraînant une diminution de la capacité du patient à utiliser certains muscles. Par ailleurs, au cours d’un EMG, une petite électrode à aiguille est insérée dans le muscle ou est placée sur la peau. De petites décharges électriques sont envoyées dans vos nerfs. L’électrode est reliée à un appareil qui enregistre l’activité électrique du muscle pendant le repos et la contraction. Le médecin demande au patient de bouger d’une certaine manière pour tester la réaction des muscles. Cela peut inclure les régions musculaires couramment touchées par la SLA, telles que le bas du dos, le torse, les bras et le cou, la bouche.
- Une étude de la conduction nerveuse (NCS) : pour diagnostiquer la SLA, au moins deux parties du corps sont testées. Il s’agit d’un membre supérieur et d’un membre inférieur. Une électrode délivrant un choc est placée sur le nerf testé, tandis qu’une électrode d’enregistrement est placée sur un muscle. Plusieurs décharges électriques légères sont transmises dans le but de stimuler le nerf, pendant que la seconde électrode enregistre l’activité électrique résultante.
- Une biopsie musculaire : après avoir effectué une anesthésie locale, une petite partie de votre muscle est prélevée, ensuite transférée à un laboratoire pour effectuer une analyse. Généralement, la procédure est effectuée soit sur le biceps (le muscle du haut du bras) soit sur le quadriceps (le muscle du haut de la cuisse).
À la vue de tous ces éléments énumérés ci-dessus, votre médecin peut éliminer les hypothèses d’une probable maladie de Charcot.